Thursday, June 27, 2019

ACONDROPLASIA

Resultado de imagen para acuaporinas

Terapia Regenerativa en la Acondroplasia

El objetivo del presente proyecto ha sido realizar un abordaje farmacológico empleando dos tipos de moléculas una denominada Ap4A y otra, un derivado de la vitamina B, denominado PPADS. 
Los resultados obtenidos en el laboratorio han permitido demostrar Ia presencia de Ia aquaporina-1 (AQ1) y su distribución en células normales y acondroplásicas.
 La aplicación de PPADS y Ap4A ha permitido comprobar como las aquaporinas vuelven a la membrana y este hecho permite que la supervivencia de las células enfermas se prolongue en el tiempo.
 Este hecho, va a permitir que el hueso crezca más en longitud y por consiguiente permitirá que la talla del individuo sea mayor, el resultado más espectacular ha sido comprobar como el compuesto PPADS aplicado a ratones acondroplásicos, ha permitido a estos crecer un 30 % más que aquellos ratones no tratados. 


WEB SITES

Tuesday, June 18, 2019

ACONDROPLASIA



 TECNICA DE EDICIÓN GENÓMICA

El sistema CRISPR-Cas9 consta de dos componentes básicos: una enzima, Cas9, especializada en cortar el ADN y un ARN guía que le indica a la enzima dónde actuar. 
Utilizaron el sistema para eliminar de forma selectiva el alelo dominante negativo del gen FGFR3 responsable de la acondroplasia en fibroblastos de un individuo afectado por la condición. En este caso, introdujeron en las células la enzima Cas9 funcional y un ARN guía complementario al alelo patogénico de manera que la nucleasa identificara este alelo y cortara el ADN.  Demostrando la eliminación preferencial del FGFR3dominante-negativo.c.1138G> Un alelo en fibroblastos de un individuo afectado por acondroplasia.


WEB SITES
1. https://genotipia.com/genetica_medica_news/crispr-cas9-enfermedade-hereditarias/
2. https://www.fundacionalpe.org/es/noticias/103-reportaje-sobre-el-crispr-cas-9
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26686765

Tuesday, June 11, 2019

Acondroplasia

Resultado de imagen para adn recombinante



  1.  ADN recombinante en la naturaleza.
La recombinación en la naturaleza se desarrolla de forma característica en los seres humanos, las bacterias y los virus, algunos ejemplos:

  • Las bacterias sufren recombinaciones genéticas (naturales) permitiendo la transferencia de genes entre especies no análogas, mediante el proceso de transformación permitiendo que las bacterias capturen el ADN libre presente en el ambiente.
  • La recombinación permite que un virus tome información genética de otros virus del mismo tipo y en ocasiones, de virus no relacionados y hasta del genoma de la célula huésped (algunos retrovirus). 

  1.  ADN recombinante artificial en la ACONDROPLASIA
  • Los FGF son moléculas señalizadoras que funcionan durante el desarrolloembrionario y postnatal. En el adulto, los FGF tienen roles en la homeostasis y la reparación tisular Dieciocho ligandos tienen la capacidad de activar cuatro moléculas de tirosina quinasa FGFR.El corte y empalme alternativo de ARNm


WEB SITES
1. http://www.microbiologybook.org/Spanish-Virology/spanish-chapter5.htm
2. https://books.google.com.ec/books?id=uO48-6v7GcoC&pg=PA244&lpg=PA244&dq=adn+recombinante+en+la+naturaleza+transformaci%C3%B3n&source=bl&ots=vVqAHQZIRB&sig=-QJw5I9BjZm9C7db__gebXtDxGY&hl=es&sa=X&ei=8PSfUNaCHZOC8QS5z4HwCQ&ved=0CCQQ6AEwAQ#v=onepage&q=adn%20recombinante%20en%20la%20naturaleza%20transformaci%C3%B3n&f=false
3. http://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/795/1936
4. https://www.scribd.com/document/362224331/Resumen-de-Acondroplasia





Sunday, June 9, 2019

Acondroplasia

Resultado de imagen para consejeria genetica

Consejería y Asesoramiento Genetico 

La mayoría de los niños con acondroplasia nacen en familias sin historia de baja estatura. Por  “mutación de novo”. Padres no afectados que han tenido un niño con acondroplasia tienen sólo una probabilidad discretamente mayor que la población general de tener un segundo niño con esta condición.
 Los adultos con acondroplasia pueden transmitir su condición y las probabilidades son del 50% de su descendencia, por un gen que se hereda de forma dominante. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
 Es importante que la familia y también el niño con acondroplasia reciban asesoramiento genético cuando llegue a la etapa reproductiva.



Web Sites.
1. http://files.sld.cu/genetica/files/2010/09/acondroplasia.pdf
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=15
3. http://www.garrahan.gov.ar/PDFS/crecimiento_y_desarrollo/acondroplasia.pdf

ACONDROPLASIA

Terapia Epigenética en la Acondroplasia Por el momento sigue en investigacion los resultados de la terapia epigenetica para la acondr...