ACONDROPLASIA

 TECNICA DE EDICIÓN GENÓMICA

El sistema CRISPR-Cas9 consta de dos componentes básicos: una enzima, Cas9, especializada en cortar el ADN y un ARN guía que le indica a la enzima dónde actuar. 
Utilizaron el sistema para eliminar de forma selectiva el alelo dominante negativo del gen FGFR3 responsable de la acondroplasia en fibroblastos de un individuo afectado por la condición. En este caso, introdujeron en las células la enzima Cas9 funcional y un ARN guía complementario al alelo patogénico de manera que la nucleasa identificara este alelo y cortara el ADN.  Demostrando la eliminación preferencial del FGFR3dominante-negativo.c.1138G> Un alelo en fibroblastos de un individuo afectado por acondroplasia.


WEB SITES
1. https://genotipia.com/genetica_medica_news/crispr-cas9-enfermedade-hereditarias/
2. https://www.fundacionalpe.org/es/noticias/103-reportaje-sobre-el-crispr-cas-9
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26686765