Acondroplasia 4.

Daños en la traducción o en el proceso pos traduccional.

• G1138A (la guanina es sustituida por la adenina en la posición 1138). Este cambio ocurre en un 98% de los casos de acondroplasia.
• En las mutaciones de los diversos genes produce el mismo resultado, y es que cuando este gen se traduce en proteínas, el aminoácido que se añade y se une a la cadena aminoacídica es el mismo: la Arginina. Sea glicina por arginina o guanina por citosina es una mutacion no sinonima en la proteina final

Web Sites:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions

3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185944

4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5354942/figure/F2/

5. https://revistageneticamedica.com/blog/tag/acondroplasia/