Consejería y Asesoramiento Genetico
La mayoría de los niños con acondroplasia nacen en familias sin historia de baja estatura. Por “mutación de novo”. Padres no afectados que han tenido un niño con acondroplasia tienen sólo una probabilidad discretamente mayor que la población general de tener un segundo niño con esta condición.
Los adultos con acondroplasia pueden transmitir su condición y las probabilidades son del 50% de su descendencia, por un gen que se hereda de forma dominante. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
Es importante que la familia y también el niño con acondroplasia reciban asesoramiento genético cuando llegue a la etapa reproductiva.
Web Sites.
1. http://files.sld.cu/genetica/files/2010/09/acondroplasia.pdf
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=15
3. http://www.garrahan.gov.ar/PDFS/crecimiento_y_desarrollo/acondroplasia.pdf
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