1.- Realizamos la detección de mutaciones asociadas con Acondroplasia, mediante la amplificación completa que nos ofrece una PCR del exón 8 del gen FGFR3 y secuenciación automática del fragmento amplificado. .2.- para diagnostico neonatal se obtienen muestras de Vellocidades corionicas o liquido amniotico.
Web Sites2-Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010;22:516–23. Biblioteca de Pruebas-Genética Molecular- Laboratorio de Medicina
1-Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995;56:368–73.
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