Características que pueden verse a cualquier edad.
- Baja estatura desproporcionada Macrocefalia con saliente frontal.
- Retrusión de la cara media y puente nasal deprimido
- Acortamiento rizomélico (proximal) de los brazos con pliegues redundantes de la piel en las extremidades
- Limitación de la extensión del codo
- Braquidactilia
- Configuración tridente de las manos.
- Genu varum (piernas arqueadas )
- Cifosis toracolumbar (principalmente en la infancia)
- Lordosis lumbar exagerada, que se desarrolla cuando comienza a caminar
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