Acondroplasia

Tratamientos:

• Tratamientos quirúrgicos
• Terapia hormonal
• Atención médica constante
• Extensión de extremidades

Se estan realizando varios estudios de tratamiento a la acondroplasia los mismos que relataremos brevemente a continuación: 

- El objetivo principal es evaluar la seguridad y la tolerabilidad a largo plazo de las inyecciones diarias de SCB con BMN 111 en niños con HAC que hayan completado dos años de tratamiento en el estudio 111-202.(2)

- El objetivo de este estudio es evaluar la tasa de incidencia de reacciones adversas a medicamentos (RAM) cuando se usa somatropina (Norditropin®) para el tratamiento de la acondroplasia sin cierre de la línea epifisaria en condiciones normales de práctica clínica.(3)

- La administración oral de meclozina a los ratones con ACH en crecimiento promovió el crecimiento óseo longitudinal, pero no impidió la estenosis del foramen magnum.(4)

Web Sites.

1. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/dwarfism/diagnosis-treatment/drc-20371975

2. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02724228?term=treatment&cond=Achondroplasia&rank=1

3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01516229?term=treatment&cond=Achondroplasia&rank=5

4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27767902

Acondroplasia

Pruebas de diagnostico:
1.- Realizamos la detección de mutaciones asociadas con Acondroplasia, mediante la amplificación completa que nos ofrece una PCR del exón 8 del gen FGFR3 y secuenciación automática del fragmento amplificado.  .2.- para diagnostico neonatal se obtienen muestras de Vellocidades corionicas o liquido amniotico.



Web Sites2-Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010;22:516–23. Biblioteca de Pruebas-Genética Molecular- Laboratorio de Medicina 

1-Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995;56:368–73. 

3- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28374958

4- http://www.laboratoriomedicina-huca.es/es/catalogo-pruebas/genetica-medica/acondroplasia 

Acondroplasia - Cuadro Clinico

Características que pueden verse a cualquier edad.

• Baja estatura desproporcionada Macrocefalia con saliente frontal.
• Retrusión de la cara media y puente nasal deprimido
• Acortamiento rizomélico (proximal) de los brazos con pliegues redundantes de la piel en las extremidades
• Limitación de la extensión del codo
• Braquidactilia
• Configuración tridente de las manos.
• Genu varum (piernas arqueadas )
• Cifosis toracolumbar (principalmente en la infancia)
• Lordosis lumbar exagerada, que se desarrolla cuando comienza a caminar

Web Sites: 

1. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm 

2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

3. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions

4.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185944

5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5354942/figure/F2/ 

6.  https://revistageneticamedica.com/blog/tag/acondroplasia/

Acondroplasia

Epigenomica en la Acondroplasia.

- FACTORES DE RIESGO

-Género: ambos sexos por igual.  - Autosómica dominante.

-Nuevas mutaciones.                    - Penetrantica del 100%

-Edad paterna avanzada               

 -Estilo de vida de la madre:

            -Tabaquismo       - Alimentación

           -Alcoholismo       -Sedentarismo

- Protección materna:

-Planificación Familiar.     - Ingesta de ácido fólico.

Sitios Web:

1.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

2.  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions

3.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185944

4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5354942/figure/F2/ 

5.  https://revistageneticamedica.com/blog/tag/acondroplasia/

Acondroplasia 4.

Daños en la traducción o en el proceso pos traduccional.

• G1138A (la guanina es sustituida por la adenina en la posición 1138). Este cambio ocurre en un 98% de los casos de acondroplasia.
• En las mutaciones de los diversos genes produce el mismo resultado, y es que cuando este gen se traduce en proteínas, el aminoácido que se añade y se une a la cadena aminoacídica es el mismo: la Arginina. Sea glicina por arginina o guanina por citosina es una mutacion no sinonima en la proteina final

Web Sites:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

2. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR3#conditions

3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185944

4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5354942/figure/F2/

5. https://revistageneticamedica.com/blog/tag/acondroplasia/