Esta enfermededad es causada por una mutación heterocigótica en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma 4p16.3(1). El gen afectado en la acondroplasia es el gen FGFR3, gen encargado de codificar el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos.
| Cambio de nucleótido en el ADN | Cambio de proteína predicho | Secuencias de referencia |
|---|---|---|
| c.1138G> A | p.Gly380Arg | NM_000142 NP_000133 |
| c.1138G> C | p.Gly380Arg |
Web Sites
1.- http://www.omim.org/entry/100800
2.- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
3.- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=15
4.- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
5.- https://www.fundacionalpe.org/images/alpe/library/a.pdf
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