Acondroplasia en Ecuador

Daño en la transcripción o en el proceso post-transcripcional.

La biología de FGFR3 y las consecuencias moleculares y celulares de la mutación de la acondroplasia se están dilucidando, lo que proporciona una comprensión más completa del trastorno y una base para futuros tratamientos dirigidos directamente a las vías patogénicas relevantes.

No se ha evidenciado daño en este proceso de la enfermedad

Web Sites

1. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-3/fulltext

2. https://infogen.org.mx/acondroplasia/

3. http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/

4. https://genotipia.com/los-genes-de-tyrion-lannister/

Acondroplasia en Ecuador.(2)

Daño en la genómica o replicación:

Esta enfermededad es causada por una mutación heterocigótica en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma 4p16.3(1). El gen afectado en la acondroplasia es el gen FGFR3, gen encargado de codificar el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos. 

Cambio de nucleótido en el ADN	Cambio de proteína predicho	Secuencias de referencia
c.1138G> A	p.Gly380Arg	NM_000142 .4  NP_000133 .1
c.1138G> C	p.Gly380Arg

Web Sites
1.- http://www.omim.org/entry/100800 
2.- https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia
3.- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=15
4.- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
5.- https://www.fundacionalpe.org/images/alpe/library/a.pdf 

Acondroplásia en el Ecuador

La acondroplasia es un desorden autosómico dominante , es causada por dos mutaciones en el gen FGFR3 (3) produce anormalidades en la formación de cartílago que afecta al crecimiento óseo, da como resultado personas de talla baja(1). La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis).

Web Sites:
1. http://repositorio.uta.edu.ec/bitstream/123456789/24640/1/Valeria%20Fernanda%20Criollo%20Tasinchana..pdf
2. https://www.fundacionalpe.org/images/alpe/library/a.pdf
3. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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